開幕典禮上,久未公開演唱的樂壇天后Céline Dion 在艾菲爾鐵塔上獻上一曲L’hymne à l’amour,讓世人再次一睹一代天王巨星的的風采和欣賞她的天籟之音。不過,在一個光芒四射的巨星背後,又有誰能明白她痛苦的遭遇呢?
早在2008年,Céline Dion 開始感覺唱歌時發聲不能自如,於是向一位耳鼻喉科醫生求診,但當時並未有任何發現。到了2020年,經過進一步檢查,終於被確診「僵硬人症候群」(Stiff person syndrome)。她除了唱歌和走路遇上困難外,陣發性肌肉的劇烈抽搐使她動彈不得,痛楚的感覺嚴重得使她眼淚盈眶 。但是積極樂觀的Celine並沒有放棄,她認真配合醫療團隊的協助, 努力接受治療。

她曾說 :「如果我不會跑步,我會走路;
如果我不會走路,我會爬行,但我不會停下」。

什麼是「僵硬人症候群」?

僵硬人症候群(Stiff person syndrome; SPS)是一種罕見的自體免疫性的中樞神經系統疾病。曾有一項英國調查指出,每一百萬人僅有一人罹患此症。初期患者軀幹及近端肢體肌肉會出現僵硬和有陣發肌肉痙攣性疼痛,隨後慢慢擴散到四肢近端的肌肉。這病症發病年齡大概三十至六十歲,女性比男性患者多兩倍。

此病成因未完全得到了解。約六至八成的患者血液及腦脊髓液中會出現抗麩胺酸脫羧基酶的抗體(anti-glutamic acid decarboxylase antibody; anti-GAD)。麩胺酸脫羧基酶(GAD)是在中樞神經系统的神經元及胰島細胞合成, 是製造抑制神經傳遞物質「氨基丁酸」 (gamma aminobutyric acid; GABA )的合成酶。若此合成酶遭受anti-GAD破壞,就會導致中樞神經抑制功能不足,使肌肉產生過強的活性而變得僵硬。

GAD有兩種異構體 (isoforms): GAD 65 和GAD 67。Anti-GAD65在約六至八成的僵硬人出現。在中樞神經系統內,GAD65存在於突觸小泡(synaptic vesicle),對GABA.需求激增時, 其活性會增加。Anti-GAD65對於一型糖尿病和某些二型糖尿病來說,是一項重要的生物標記,對於診斷糖尿病具有重要的角色。另一方面, 約五至六成的僵硬人帶有anti-GAD67。 GAD67位處細胞質,負責產生穩定的基礎GABA。

除了anti-GAD, 有些患者帶有GABA神經突觸蛋白的其他抗體,包括anti-amphyphysin和anti-gephyrin。大約百份五的僵硬人腫瘤伴隨症變體的(Paraneoplastic variant )(見下)患者, 會有anti-amphiphysin這抗體 , 他們較多出現頸部和手臂僵硬。

另有一些患者帶有抗​​甘氨酸受體抗體 (anti-glycine receptor antibody ; anti-GlyR),他們患有「進行性腦脊髓炎併肌僵硬和肌抽躍」(progressive encephalomyelitis with rigidity and myoclonus; PERM),會出現如看東西有重影、眼球運動障礙等腦幹病癥,脊髓病癥和自主神經功能失調,肌肉快速的收縮,更可能呼吸功能衰竭。

香港腦科基金會是一個非牟利慈善團體,創於1988年。本會的宗旨是關注腦部健康及疾病、促進相關科研、公眾教育及服務社會。香港腦科基金會將陸陸續續推出一系列由專家撰寫的有關「僵硬人症候群」(Stiff person syndrome) 的文章。所以請繼續關注本基金會。

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